Variasjoner i koding i tillegg som ikke-kodende genomkonsentrasjon varierer fra enkelt nukleotid forandringer til stor, mikroskopisk synlig, kromosomal aberrasjon. Disse variantene kan ha en enorm innvirkning på genet. De kan være gunstige (enkelt nukleotid-polymorfisme; SNP) uten negativ konsekvens på fenotypen, eller sykdomsfremkallende (tull-variant) - noe som resulterer i en rekke uoverensstemmende lidelser og sykdommer. Avhengig av variantstype og locus, det finnes mange unike genetiske metoder og verktøy for varedeteksjon. Som eksemplifisert ved, på grunn av sin enkelhet, er den vanligste operasjonen for undersøkelse av en stor (> 5 Mb) kromosomal aberrasjon karyotypundersøkelse ved å bruke GTG-båndteknikken. En annen molekylærgenetisk metode, som vist ved mikroarray-basert komparativ genomisk hybridization ( aCGH) eller fluorescerende in situ hybridization ( FISH), bør brukes for en mer nøyaktig undersøkelse. Uansett har disse metodene noen betydelige begrensninger: aCGH møter ikke mosaikk, balanserte translokasjoner og inversjoner, mens FISH krever spesifikke sonder. Tilsvarende, for spesiell varedeteksjon, kan andre molekylærgenetiske metoder være anvendbare, som inkluderer begrensningsenzymanalyse, Multiplex-ligasjonsavhengig sonde-amplifisering (MLPA), etter at alle testene er basert på Polymerase-kjedereaksjonen( PCR) og dens varianter (multiplex PCR).
Bilde 100A | Et eksempel på fremadegenetikk i C. Elegans (en nematode) ved bruk av mutagenese. | © 2014 Lena M. Kutscher og Shai Shaham. (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Forward_mutagenesis.jpg), "Frem mutagenese", https://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.5/legalcode fra Wikimedia Commons
Forfatter : John Kaisermann
Kommentarer
Legg inn en kommentar