Brukere kan dele VCF-filer med kolleger og kolleger. De integrerte postsystemene lar brukerne kontakte eksperter enkelt. Brukere kan lage kommentarer og kommentarer og rangere kommentarer om medisinske relevans og vitenskapelige bevis, noe som er nyttig for brukerne for diagnostisering av genetiske lidelser. Registrerte brukere gir informasjon om sitt kunnskapsfelt i profilen sin og kan kontaktes av andre brukere.
Potensielle bruksområder
- Utvikle diagnostikk
- Genetisk analyse
- Fange inn data generert av fellesskapet
- Kommunikasjon og utveksling av kunnskap og kompetanse
Haplarithm
Foreldre (faderlig og mors) haplaritmer er resultatene av haplarithmisis handling. Slik som faderlig haplaritme representerer kromosomspesifikk profil som belyser faderlig haplotype av det kromosomet (inkludert homologous rekombinasjon mellom de to faderlige homologous kromosomene) og mengden av disse haplotypene. Det er viktig at haplaritmsignaturene gjør det mulig å spore den genomiske avviket til meiose og / eller mitose.
Bilde 167A | Frameshift-mutasjon som følge av en enkelt basepar-sletting, noe som forårsaker endret aminosyrekonsentrasjon og for tidlig stoppkodon. | Genomics Education Program / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Forfatter : John Kaisermann
Kommentarer
Legg inn en kommentar