Sjelden variantskartlegging ved complex lidelser

Nåværende assosiasjonsstudier har fokusert på vanlig variasjon på tvers av genomet, da disse er de enkleste å avsløre med våre nåværende analyser. Uansett har sykdomsfremkallende varianter med stor konsekvens funnet seg å ligge innenfor eksomer i kandidatgenestudier, og på grunn av at negativ seleksjon finnes i mye lavere allele -frekvenser og kan forbli ikke-skrevet i nåværende standard genotypinganalyser. Sekvensering av hel genom er en potensiell operasjon for å analysere ny variant på tvers av genomet. Uansett, i complex lidelser (som autisme), antas et stort antall gener å være assosiert med aldersrisiko. Denne heterogeniteten til underliggende risiko betyr at veldig store prøvestørrelser er nødvendige for genfunn, og følgelig er helgenomsekvensering ikke spesielt kostnadseffektiv. Dette prøvestørrelsesproblemet lindres av utviklingen av nye avanserte analysemetoder, som effektivt kartlegger gener, til tross for at de genetiske mutasjonene er sjeldne på variantnivå. På samme måte har varianter i kodingsregioner blitt studert mye mer omfattende, og deres funksjonelle implikasjoner er mye enklere å utlede, noe som gjør de praktiske anvendelsene av varianter innenfor den målrettede eksomregionen mer tilgjengelige.

Bilde 164A | Fangst i løsning. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) fra Wikimedia Commons

Forfatter : Yavor Mendel

Referanser:

Molekylærbiologiteknikker I

Teknikker for molekylærbiologi III